【關鍵詞】 遺傳諮詢;教學;研究
隨着分子醫學時代的到來，遺傳諮詢(genetic counseling)已逐漸成爲臨牀醫學中一項重要工作[1]。它利用現代遺傳學與現代醫學的理論和技術，以諮詢、商談的形式解答患者及親屬或其他相關人員提出的問題，並在權衡對個體、家庭、社會利弊的基礎上，給與婚姻、生育、疾病治療和預防等方面的醫學指導，從而達到降低遺傳病發生率，改善遺傳病患者生活質量和提高人羣健康水平的目的。然而，實習醫院既無遺傳諮詢門診，又無遺傳病病房，使廣大醫學生沒有機會直接接觸遺傳病病人及其家屬。學生只學書本知識而無實踐機會，從而使新一代的臨牀醫生缺乏對遺傳病的認症能力，遺傳病仍得不到很好的控制，嚴重影響了“優生優育，提高人口素質”國策的落實。爲了改善這種狀況，我們嘗試“模擬臨牀門診”的方法，進行“遺傳諮詢”教學。將散在病例集中討論，經過幾年探討，收到良好效果。
1 資料和方法
1.1 一般資料 隨機抽取2004級臨牀本科生50人，2005級臨牀本科生50人，2006級檢驗本科40人，2007級檢驗本科40人，共計180人。每年級抽取的學生以班爲單位，4人爲一小組，每兩個學生結成一個“醫生—諮詢對象”對子[2]。
1.2 病例提供 提供給學生的病例是我教研室老師經過多年積累的各種遺傳病病例照片(包括來我室作染色體檢查的患者，還有學生利用假期收集的遺傳病患者家系);臨牀特徵總結;家系圖;傳遞方式和發病風險等。
1.3 病例及諮詢內容的選擇 依據遺傳病的分類方法[3]，有目的選擇常見病例200例，這200例病例基本覆蓋了本地區常見遺傳病的80%(表1)。
1.4 方法 醫學遺傳學的任課教師就遺傳諮詢的目的、方法、意義作一詳細講解，然後，找一名學生作搭檔進行示範。然後選出相應的病例，其中一名學生扮作遺傳諮詢門診的醫生，另一名學生扮作前來諮詢就診的患者或患者家屬。準備一定時間後，每對學生依次走上講臺，就他們所遇到的病例進行諮詢[2]。患者或患者家屬就該類疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療和預後以及患者同胞、子女復發風險等問題進行詢問。而醫生要一一作答，並對其婚姻和生育提出建議和指導，以供患者或其家屬參考。在座的老師和全體學生作評委，經過學生詳細討論後教師總結，課後提交本次諮詢的報告。表1 病例分類
2 結果
經過四屆兩個專業學生的實踐發現，參加模擬臨牀門診教學的學生，醫學遺傳學的基本知識掌握的較牢固，並且大大提高了對遺傳病的認症能力，對他們的實際臨牀工作有很大的幫助。在這部分學生中大多數參加了假期收集遺傳病家系的活動，收穫頗大，其中有的家系有很大的研究價值，已經發表相關學術論文。
對180 人曾參加模擬臨牀門診法教學的學生進行不記名問卷調查，結果表明，絕大多數學生認爲該教學方式增加了學生的學習興趣(有三位學生考取了醫學遺傳學的研究生)，有利於對理論課所講授內容的理解和掌握，培養了自學能力和獨立工作能力，並增強了學生分析問題和解決問題的能力(表2)。表2 問卷調查結果
3 討論
醫學遺傳學是生命科學中發展迅速的一門前沿學科，被譽爲現代醫學的五大支柱學科之一。它的研究對象是遺傳病，研究的是遺傳病的發病機制、傳遞方式、診斷、預後和再發風險等。而臨牀上所遇到的疾病大多遺傳有關係，尤其是嚴重威脅人類健康的'疾病(先天畸形、心腦血管病、惡性腫瘤等)。現在的臨牀醫生絕大多數缺乏對遺傳病的認症能力，教學和臨牀脫節，忽視了學生臨牀遺傳諮詢能力的培養。另外，醫學生在學習和實習期間遇到遺傳病的機會很少，絕大多數學生只是紙上談兵，尤其是對於那些將來從事婦產科、泌尿外科和計劃生育、優生優育工作的學生，如果不能準確識別各種遺傳病，貽誤了遺傳病的診治和預防時機，將給病人和社會帶來嚴重的後果。我們開展模擬臨牀門診形式的醫學遺傳學諮詢課，經過幾年的實踐，學生反映強烈，效果較好。此教學法爲學生創造了理論與實踐相結合的機會，深化了課堂教學內容，並且提高了學生臨牀分析能力及掌握臨牀推理的步驟。透過這些病例的討論和分析，學生基本掌握了各種遺傳病的諮詢方法。例如：一對夫婦習慣性流產前來諮詢，經染色體檢查，女方核型爲46，XX，男方核型爲45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型爲羅氏易位，形成正常生殖細胞的可能性很小，後代有1/6爲14/21易位先天愚;1/3易位攜帶者;1/3流產死胎，對於這種情況建議他們不要再妊娠，避免了先天畸形兒的出生，又解除了習慣流產造成的身心痛苦。
【參考文獻】
1 左及主編.醫學遺傳學[M].第2版.復旦大學出版社，1997.217218.
2 樊紅，王文臣，羅佳賓，等.應用臨牀門診法做好醫學遺傳教學[G].中國醫學生物學研究，第2輯：6567.
3 杜傳書主編.醫學遺傳學[M].第2版.北京：人民衛生出版社，1993.308322.