孤獨症(autism)，又稱自閉症或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分爲5種：孤獨性障礙、Retts綜合徵、童年瓦解性障礙、Asperger綜合徵和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合徵較爲常見。孤獨症的患病率報道不一，一般認爲約爲兒童人口的2～5/萬人，男女比例約爲3:1～4:1，女孩症狀一般較男孩嚴重。
臨牀表現
該症一般起病於36個月以內，主要表現爲三大類核心症狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重複的行爲方式。
社會交往障礙
該症患兒在社會交往方面存在質的缺陷。在嬰兒期，患兒迴避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不願與人貼近。在幼兒期，患兒仍迴避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立夥伴關係，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期後，隨着年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行爲。雖然部分患兒願意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應，不能根據社交場合調整自己的行爲。成年後，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關係和結婚。
交流障礙
1.非言語交流障礙 該症患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉着大人手走向他想要的`東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意願。
2.言語交流障礙 該症患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損;②言語發育遲緩或不發育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以後逐漸減少，甚至完全消失;③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重複言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節律、重音等也存在異常;④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重複的短語進行交談，糾纏於同一話題。
興趣狹窄及刻板重複的行爲方式
該症患兒對一般兒童所喜愛的玩具和遊戲缺乏興趣，而對一些通常不作爲玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產生依戀行爲。患兒行爲方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數幾種食物等。並常會出現刻板重複的動作和奇特怪異的行爲，如：重複蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。
其他症狀
約3/4該症患兒存在精神發育遲滯。約1/3-1/4患兒合併癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現“孤獨症才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現超常表現，被稱爲“白癡學者”。