| 全部作者： | 申本昌 張成 |
| 第1作者單位： | 中山大學附屬第1醫院神經內科 |
| 論文摘要： | 面肩肱型肌營養不良症作爲1種常染色體顯性的神經肌肉系統疾病，連鎖分析表明，大部分患者存在4q35的D4Z4的缺失（FSHD1A），但也有少部分患者表現爲不同的遺傳異質性(FSHD1B)，患者家庭成員之間及不同患者家系之間的臨牀表現，從病情嚴重到無症狀攜帶者之間，變異很大。面肩肱型肌營養不良症的遺傳異質性還表現爲不同患者4q35區域D4Z4缺失大小的不同，而部分與面肩肱型肌營養不良症症狀類似的病人卻沒有4q35區域的缺失，甚至有1家系3代攜帶從4q35到端粒末端的`缺失但表型正常。總的說來，4q35區域缺失範圍越大，病人發病越早，病情越重。深入對面肩肱型肌營養不良症遺傳異質性的瞭解，有益於揭示該病的發病機制。 |
| 關鍵詞： | 面肩肱型肌營養不良症；4q35；D4Z4；遺傳異質性 遠程下載 論文(免費PDF論文全文) |
| 發表日期： | 2006年01月09日 |
| 同行評議： | 該學術內容較新，所引參考文獻內容較新，引用恰當。該文主要引用國外對面肩肱型肌營養不良症（FSHD）的遺傳學的研究資料，所引用的資料較新較全，但缺乏自己的研究資料。文章對進1步開展FSHD的遺傳致病基因研究有參考價值。  |
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| 注：同行評議是由特聘的同行專家給出的評審意見，綜合評價是綜合專家對論文各要素的評議得出的數值，以1至5顆星顯示。 | |
面肩肱型肌營養不良症（FSHD）的遺傳異質性
學問君
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畢業論文